Dr Jakub Piątkowski
Projekt poznania ludzkiego genomu (ang. Human Genome Project) był największą do tej pory międzynarodową inicjatywą badawczą w zakresie nauk biologicznych. W 2003 r. zaowocował opublikowaniem niemal1 kompletnej sekwencji ludzkiego genomu. Jednym z kluczowych odkryć wynikających z projektu było oszacowanie liczby genów kodujących białka w ludzkim genomie. Jeszcze w latach 90-tych przewidywano, że ta liczba może wynosić nawet 100 tysięcy. Tymczasem okazało się, że jest ich jedynie nieco ponad 20 tysięcy. Oznacza to, że ponad 98% genomu, na który składa się 3,2 miliarda par zasad, nie koduje białek. Oczywiście mogą one też pełnić istotne funkcje biologiczne. Niemniej jednak, ewidentne stało się, że zdecydowana większość genomu ludzkiego to ciąg nukleotydów bez wyraźnej funkcji — „pasożytnicze” DNA transpozonowe, ślady po dawnych zainfekowaniach wirusami (które wbudowały się w nasz materiał genetyczny), sekwencje pseudogenowe, które utraciły swoją funkcję w toku ewolucji etc. Badania z zakresu genomiki porównawczej wskazują, że funkcjonalnego DNA mamy zaledwie 8-15%. Tym samym ludzki genom znalazł się w towarzystwie takich rozwiązań ewolucyjnych jak „zęby mądrości”, wyrostek robaczkowy czy plamka ślepa, które nijak nie pasują do hipotezy „inteligentnego stwórcy”. DNA niepełniące określonej funkcji biologicznej określa się potocznie mianem „śmieciowego” (ang. junk DNA). Jego istnienie dla większości biologów nie stanowi szczególnego zaskoczenia — takich właśnie efektów należy się spodziewać po zagmatwanych, „niechlujnych” procesach ewolucyjnych. Jest to jednak źródło niemałej zgryzoty dla kreacjonistów, zwłaszcza tych chcących uchodzić za nowocześniejszych i bardziej naukowych, czyli spod znaku Inteligentnego Projektu. Pomoc dla ruchu kreacjonistycznego przyszła z nieoczekiwanej strony, gdy w roku 2012 ogłoszono wstępne ustalenia projektu ENCODE (ang. Encyclopedia of DNA Elements). Wspomniany projekt rozpoczął się wkrótce po zsekwencjonowaniu genomu ludzkiego, a jego celem było zidentyfikowanie sekwencji o znaczeniu funkcjonalnym. W abstrakcie publikacji podsumowującej pierwszą fazę projektu możemy przeczytać:
„Uzyskane dane pozwoliły nam przypisać funkcję biochemiczną dla 80% genomu, zwłaszcza poza dobrze przebadanymi regionami kodującymi białka.”
Tak sensacyjne stwierdzenie oczywiście nie mogło umknąć uwadze mediów, które pośpiesznie ogłosiły śmierć „śmieciowego DNA”. Co zrozumiałe, radości nie krył ruch kreacjonistyczny. Skoro 80% genomu ma funkcję, hipoteza inteligentnego twórcy wraca do gry, czyż nie? Jak zwykle, sprawa jest odrobinę bardziej skomplikowana, niż wynika z doniesień medialnych. W tym przypadku komplikacje zaczynają się już na poziomie podstawowych definicji. Oto jak funkcję definiują autorzy wspomnianej wyżej publikacji:
„Roboczo definiujemy element funkcjonalny jako odrębny fragment genomu, który stanowi matrycę dla określonego produktu (…) lub w sposób powtarzalny generuje sygnał biochemiczny (…)”
Tak zdefiniowana „funkcja” nie wymaga wykazania, że dany fragment genomu ma znaczący wpływ na działanie komórki lub całego organizmu, ani nawet zbadania dalszych losów powstającej na jego bazie cząsteczki RNA, która po powstaniu może ulegać natychmiastowej degradacji. Środowisko naukowe przyjęło doniesienie o odkryciu funkcji dla 80% ludzkiego genomu ze sporą dozą sceptycyzmu (najłagodniej rzecz ujmując). Niestety, jak to często bywa w przypadku sensacyjnych doniesień, krytyka okazała się dużo mniej medialna i nie przebiła się do opinii publicznej.
Sposób, w jaki media donoszą o odkryciach naukowych sam w sobie stanowi materiał na odrębną analizę i pozwolę sobie go tutaj pominąć. Zastanówmy się natomiast, co spowodowało, że konsorcjum ENCODE w ogóle postanowiło w taki, a nie inny sposób przedstawić wyniki swoich badań?
Na wstępie zaznaczę, że nikt nie posądza uczestników projektu o członkostwo w tajnej kabale kreacjonistycznej, ani nie kwestionuje sensowności prowadzonych przez nich badań. Zbiór wartościowych danych, które wygenerowano w toku prac, jak i rozwój technik badawczych uzyskany w ramach tego projektu są niezaprzeczalne. Niemniej jednak są to wyniki o charakterze mocno technicznym i dla osób spoza dziedziny nieszczególnie porywające. Projekt ENCODE jest tymczasem finansowany ze środków publicznych i jeszcze przed ogłoszeniem jakichkolwiek wyników szumnie zapowiadano, że będzie miał m. in. kluczowe znaczenie dla rozwoju medycyny i walki z rakiem. Działaniom badawczym towarzyszyła profesjonalna kampania PR-owa, obejmująca nawet krótkometrażową animację popularnonaukową, z narracją samego Tima Minchina. Gdyby aż 80% genomu ludzkiego pełniło ważne dla organizmu funkcje, faktycznie mielibyśmy do czynienia z obiecywanym przełomem o wartości nie tylko poznawczej, ale też medycznej. Tutaj docieramy do sedna problemu. Coraz częściej pojawia się presja, aby badania podstawowe uzasadniać obietnicami szybkiego zwrotu kosztów, w postaci natychmiastowych zastosowań praktycznych. W pewnym sensie to samo co konsorcjum ENCODE (choć na mniejszą skalę) robi każdy, kto choć raz pisał wniosek o finansowanie badań z zakresu nauk biomedycznych.
Tymczasem w rzeczywistości niezmiernie trudno przewidzieć, czy i kiedy konkretne badania podstawowe znajdą zastosowanie praktyczne. Niestety, im większy będzie nacisk na natychmiastową „aplikacyjność” projektów badawczych, zwłaszcza tych wysokobudżetowych, tym częściej możemy się spodziewać mylących doniesień, podanych w popularnonaukowym sosie. W powyższej historii wiatru w żagle dostali kreacjoniści, ale nietrudno wyobrazić sobie scenariusz, w którym podobne doniesienie stanowi pożywkę dla grup głoszących jeszcze groźniejsze odmiany pseudonauki, od antyszczepionkowców, po negacjonistów klimatycznych.
Marek Łukaszewicz
