Prof. Paweł Golik
/Skrót tekstu wystąpienia na Dniach Ateizmu 2020 w Warszawie/
Materiał genetyczny wszystkich organizmów eukariotycznych (tzn. posiadających jądra komórkowe) występuje w formie chromosomów — liniowych cząsteczek DNA, które można zaobserwować w trakcie podziału komórkowego, gdy przyjmują swoją skondensowaną postać.
U ludzi aberracje w liczbie chromosomów odpowiadają za poważne zaburzenia zdrowotne, często prowadzące do spontanicznych poronień lub zgonu krótko po porodzie. Najpowszechniej znanym przykładem jest trisomia chromosomu 21-go, odpowiedzialna za rozwój syndromu Downa. W obecnym kontekście warto przyjrzeć się badaniom nad ludzkim kariotypem i tą konkretną wadą genetyczną. W tej historii bowiem skupiają się jak w soczewce kwestie nieuczciwych praktyk w nauce, których ofiarą nieproporcjonalnie często padają kobiety, a także wykorzystywania przez niektórych badaczy swojego autorytetu, aby promować tezy o podłożu czysto ideologicznym.
Rolę chromosomów jako „nośników” dziedziczności wykazano już na przełomie XIX i XX wieku. Ich liczbę u człowieka początkowo (i błędnie) określono jako 48 (zamiast 46). Jest to jednocześnie przykład praktycznego braku standardów etycznych w badaniach biomedycznych na początku XX w. oraz przestroga przed tym, jak „efekt potwierdzenia” może zwieść badaczy na manowce. Pierwotnego oznaczenia liczby chromosomów dokonał Theophilus Painter, na preparatach pobranych z jąder pacjentów szpitala psychiatrycznego w Teksasie, poddanych przymusowej kastracji jako „terapii” na masturbację. Ustalona przez niego liczba 48 została powszechnie uznana za poprawną i ostatecznie zanegowana dopiero 1956.
Zespół Downa po raz pierwszy opisany został w 1866 roku. Choć już od lat 30-tych XX wieku podejrzewano, że przyczyną może być zaburzenie w liczbie chromosomów, dowodów na potwierdzenie tej tezy brakowało. Stan rzeczy uległ zmianie w roku 1958, gdy na międzynarodowej konferencji w Montrealu Jérôme Lejeune ogłosił, że jego przyczyną jest trisomia (czyli obecność jednej dodatkowej kopii) chromosomu 21. Przez długi czas Lejeune uznawany był za głównego, a wręcz jedynego odkrywcę podłoża syndromu Downa. Niemniej jednak sprawie warto przyjrzeć się bliżej.
Odkrycia dokonano w grupie badawczej Raymonda Turpina. W trakcie I Wojny Światowej był on lekarzem wojskowym. Po wojnie wybrał specjalizację w pediatrii, pracując nad prewencją gruźlicy u dzieci. W kolejnych latach zainteresował się kwestią chorób genetycznych, w szczególności zespołem Downa. Turpin podejrzewał, że przyczyną może być utrata lub powielenie jednego z chromosomów. Po Międzynarodowym Kongresie Genetyki Człowieka w Kopenhadze, gdzie w 1956 ogłoszono, że poprawna liczba chromosomów to 46, wreszcie pojawiła się szansa na weryfikację jego hipotezy.
Podjęła się tego zadania Marthe Gautier, dopiero co zatrudniona w grupie Turpina. Gautier urodziła się jako piąte z szóstki dzieci w rodzinie rolników w Seine-et-Marne. Dzięki wsparciu matki, która pragnęła, aby jej córki zdobyły wyższe wykształcenie, w 1942 r. rozpoczęła studia medyczne w Paryżu. Jej starsza siostra Paulette, również studiująca medycynę, przestrzegła ją, że „Jeżeli jesteś kobietą i nie jesteś córką szefa, musisz być dwa razy lepsza, żeby odnieść sukces”. Na rezydenturę dostała się 1950 r. jako jedna z dwóch kobiet w grupie 80-ciu osób. W 1955 r. rozpoczęła roczny staż w USA, na Uniwersytecie Harvarda. Po powrocie do Francji w 1956 r. trafiła do grupy prof. Turpina w Hôpital Trousseau. Gdy jej szef, wróciwszy z kongresu w Kopenhadze wyraził rozgoryczenie, że nie ma możliwości hodowli komórek do liczenia chromosomów, Marthe zaproponowała, że spróbuje podjąć się tego zadania. Niestety w tamtych latach szpitale i uczelnie medyczne we Francji nie finansowały działań stricte badawczych. Całe wyposażenie (m.in. szkło laboratoryjne i sprzęt do destylacji wody) Gautier musiała sfinansować z własnej kieszeni, a właściwie zaciągniętej na ten cel pożyczki. Osocze do hodowli komórek pozyskiwała od specjalnie zakupionego w tym celu koguta oraz z własnej krwi. W roku 1957 rozpoczęła hodowlę komórek z biopsji od pacjentów z zespołem Downa. Wykazała się tutaj niezwykłą skrupulatnością, unikając stosowania antybiotyków i kolchicyny (służącej do zatrzymania komórek w odpowiedniej fazie podziału) oraz skupiając się na hodowlach pierwotnych, by zapobiec ewentualnemu zaburzeniu ostatecznych wyników. W swoich preparatach zaobserwowała 47 chromosomów, co potwierdzało tezę Turpina, że za zespół Downa odpowiada trisomia. Niestety nie dysponowała mikroskopem, który umożliwiłby wykonanie niezbędnych do identyfikacji nadmiarowego chromosomu fotografii.
Pomoc zaoferował Jérôme Lejeune, pracujący podobnie jak Gautier w grupie prof. Turpina. W przeciwieństwie do Marthe pochodził on z rodziny lokalnych elit. Zajmował się kwestią zespołu Downa, badając linie papilarne i linie dłoni u dotkniętych nim osób. Otrzymawszy od Gautier preparaty mikroskopowe, Lejeune sporządził ich zdjęcia w innym laboratorium, ale nie pokazał ich jej. Zdjęcia umożliwiły zidentyfikowanie nadmiarowego chromosomu jako dodatkowej kopii chr. 21. Lejeune przedstawił te wyniki jako własne, na konferencji w Montrealu, w roku 1958. W 1959 r. ukazała się publikacja, której autorami byli Lejeune, Gautier i Turpin – w tej dokładnie kolejności… Na pierwszym miejscu zawsze znajduje się główny autor pracy, a na ostatnim szef grupy badawczej, w której dokonano odkrycia. W kolejnych latach Lejeune skutecznie wywołał szum medialny wokół własnej osoby, przedstawiając się jako jedyny faktyczny odkrywca trisomii chromosomu 21. Obsypany został nagrodami, w tym Joseph P. Kennedy, Jr. Foundation Award z rąk samego prezydenta Kennedy’ego. Awansował też w bezprecedensowym tempie, zostając profesorem genetyki, z pominięciem zwyczajowej ścieżki awansu. Gautier w tym samym czasie porzuca karierę badawczą, żeby w całości oddać się praktyce lekarskiej.
W tym czasie przez Francję przetaczała się fala przemian społeczno-obyczajowych, które Lejeune’owi – konserwatywnemu katolikowi — były mocno nie w smak. Zdecydowanie sprzeciwiał się legalizacji antykoncepcji, a tym bardziej kolejnym liberalizacjom prawa aborcyjnego w latach 70-tych. W jego historii pojawił się też wątek polski. Na konferencji przeciwników prawa do aborcji w 1975 r. poznał Wandę Półtawską, która poznała go ze swym dobrym przyjacielem – Karolem Wojtyłą. Po wyborze Wojtyły na papieża, Lejeune został mianowany członkiem Papieskiej Akademii Nauk i wraz z Janem Pawłem II stworzył statut Papieskiej Akademii Życia. Wtedy zaangażował się w promowanie wątpliwych naukowo terapii dla osób dotkniętych zespołem Downa i obronę autentyczności Całunu Turyńskiego (zakwestionowanej przez datowanie węglowe). Jérôme Lejeune zmarł w 1993 roku. W 1995 powstała fundacja jego imienia, zajmująca się finansowaniem badań nad chorobami genetycznymi oraz walką przeciw aborcji. W roku 2007 rozpoczął się jego proces beatyfikacyjny. Od tego momentu przysługuje mu oficjalny tytuł „Sługi Bożego”.
W latach 90-tych spadkobiercy Raymonda Turpina rozpoczęli batalię prawną z Fundacją im. Jérôme Lejeune, zarzucając jej umniejszanie roli Turpina i Gautier w odkryciu trisomii chromosomu 21. W 50‑tą rocznicę odkrycia Gautier opublikowała swoje wspomnienia w artykule w Médecine/Sciences (następnie przetłumaczone na angielski i opublikowane w Human Genetics). Pięć lat później Komitet Etyki INSERM wydał raport, uznający kluczowy wkład Gautier w odkrycie. Wywołało to ostrą reakcję Fundacji, która na swoje stronie internetowej nadal promuje tezę, że głównym odkrywcą był Lejeune. Gdy w 2014 r. Gautier miała wygłosić przemowę na zjeździe w Bordeaux i odebrać nagrodę francuskiego towarzystwa genetyki człowieka, Fundacja wysłała tam komorników sądowych z nakazem nagrania przemowy (jako dowodu w ewentualnej sprawie o zniesławienie patrona). W obawie przed skandalem organizatorzy odwołali prelekcję, a nagrodę wręczyli podczas skromnej, prywatnej ceremonii. Wydaje się jednak, że działania Fundacji przyniosły skutek odwrotny od zamierzonego, wywołując zdecydowany sprzeciw środowiska naukowego. We wrześniu 2014 Marthe Gautier odebrała Order Legii Honorowej IV klasy (oficerskiej), a w 2015 r. na ścianie szpitala Trousseau odsłonięto tablicę upamiętniającą całą trójkę odkrywców.
Opracowanie: dr Jakub Piątkowski
Marek Łukaszewicz
